El Síndrome de Turner es una anormalidad casual cromosómica aleatoria,que sólo afecta a las mujeres, a más de dos millones de ellas. Debe ser detectado durante los primeros cinco años de vida para obtener los mejores resultados posibles. Una variedad de señales, incluyendo estatura pequeña y frecuentes infecciones de oído, deben automáticamente indicar la necesidad de pruebas diagnósticas  para descartar esta anormalidad genética o iniciar tratamiento médico, el cual es mucho más efectivo al comenzarlo a temprana edad. Estas señales se les pasan por alto muchas veces, aunque el Síndrome no es poco común ni difícil de sospechar. El Síndrome puede desencadenar una variedad de complicaciones físicas, cognitivas, emocionales y sociales; los problemas de salud más comunes afectan los riñones, el corazón, la tiroides, diabetes, la audición, osteoporosis, infertilidad, complicaciones serias durante el embarazo (para aquellas que se someten a la inseminación artificial), y carencias en las destrezas visio-espaciales y de función ejecutiva. Se ha comprobado que la intervención temprana produce resultados positivos de largo plazo. 

El Síndrome de Turner, nombrado por el Dr. Henry Turner quien lo descubrió en 1938, se conoce a también como ullrich-Turner o Bonnevie-Ullrich-Turner, y como disgenesia gonadal (45XO). Es una condición genética que sólo puede afectar a mujeres que no tienen el par de cromosomas X normales. Cada persona tiene 46 cromosomas humanos que contienen todos los genes y el ADN, o los bloques que constituyen la edificación del cuerpo. En el Síndrome de Turner, el cual abarca varias condiciones, a las células les falta un cromosomas X o parte del mismo. Por lo común, las mujeres afectadas tienen un sólo cromosoma X (45XO); otras tienen ambos cromosomas X, pero uno de ellos es incompleto (Turner con mosaicismo). A veces, la mujer afectada tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero en las demás células sólo tiene uno. Aproximadamente la mitad de las mujeres con Turners tienen la monosomía X en la cual cada célula del cuerpo tiene una sola copia del cromosoma X en vez de dos.

El gene del cromosoma X responsable por la mayoría de las características del Síndrome de Turners aún no ha sido definido. La causa específica del Síndrome de Turners es esencialmente desconocida. Sin embargo, investigadores y científicos han podido identificar el gene responsable por la baja estatura y anormalidades óseas, llamado el gene Shox. El gene Shox es importante para el desarrollo y el crecimiento de los huesos.

Entre las anormalidades genéticas, el Síndrome de Turner es la segunda más común. Se estima que éste afecta a 1 de cada 2,000 mujeres; 1,000 bebecitas nacen con Síndrome de Turners anualmente (una cada 8 horas). Puede que el porcentaje verdadero sea más alto: hay una extensa variedad de síntomas que no afectan a todas las pacientes de igual manera; por lo tanto, muchas niñas y mujeres quedan sin ser diagnosticadas. 

Aparte de la baja estatura, si no se trata a tiempo, (la estatura a la que llega una mujer afectada en promedio es de 4 pies 7 pulgadas), el Síndrome puede causar muchos problemas en la salud. Se ha reportado que aproximadamente el 30% de las mujeres con Síndrome de Turner tienen ” válvulas aórticas bicúspidas”, lo cual significa que el vaso sanguíneo principal del corazón solo tiene dos en vez de tres componentes en la válvula regulando la circulación sanguínea. El no diagnosticar adecuadamente esta enfermedad cardio-vascular puede tener graves consecuencias. Los problemas de función cognitiva y educativos que afectan a algunas niñas y mujeres con este Síndrome, incluyen dificultades con las labores visio-espaciales, con memoria, con atención y otros problemas de aprendizaje. Otras consecuencias de este Síndrome incluyen riesgo de insuficiencia ovárica, diabetes tipo 2 e hipotiroidismo. Los problemas psicosociales del Síndrome incluyen baja auto-estima, predisposición a problemas específicos a su edad, aislamiento, depresión, y dificultades con la adaptación psicosocial.

Éstos síntomas prevalecen entre las pacientes con Síndrome de Turners y se dejan sin tratar debido a falta educación sobre las señales, síntomas, y posibles tratamientos para mejorar los resultados en la calidad de vida. 

El Síndrome de Turnrers es un trastorno de espectro variado, que consiste en ciertas señales y síntomas importantes, algunos de los cuales no siempre se manifiestan. Los problemas de salud incluyen, pero no están limitados a enfermedades cardio-vasculares, problemas de riñón y de tiroides, diabetes y deficiencias en la audición. Se ha comprobado que la intervención temprana produce resultados positivos a largo plazo. Las pacientes y los encargados de su cuidado deben acudir a su médico con todas sus inquietudes y problemas de salud. La página web de La Fundación para el Síndrome de Turner Inc. fue creada para ser utilizada como recurso educativo, no para buscar consejo médico. Una lista más detallada de síntomas asociados con este Síndrome está disponible aquí. 

Esta página web está llena de recursos y enlaces muy útiles. Por favor tome suficiente tiempo para leer y asimilar la información que se comparte, y note que esta información no es para remplazar el cuidado médico o diagnóstico apropiado, que debe ser buscado por un equipo de profesionales especializados. La información presentada en esta página es simplemente una guía para ayudarle a aprender lo que se necesita saber para encontrar la dirección apropiada que debe tomar en su trayecto de salud personal.