PREGUNTAS FRECUENTES

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PREGUNTAS SOBRE EL NUEVO DIAGNÓSTICO

Qué consejos se les dan normalmente a los padres que reciben el diagnóstico durante el embarazo?
Se recomienda que para el parto se escoja un hospital con una unidad de cuidados intensivos para recién nacidos que pueda manejar posibles complicaciones. La educación de los padres debe ocurrir cuando ellos estén listos , de tal manera que puedan prepararse para lo que su bebé pueda necesitar al nacer. Se les debe recordar a los padres que no hicieron nada malo para causar que ocurriera esta anormalidad genética.
Cuales se diría que podrían ser las complicaciones u obstáculos para una bebé o nina diagnosticada con Síndrome de Turner?
Para las bebés, las malformaciones del corazón y de los riñones , así como también las infecciones de oído, son las complicaciones más problemáticas. A medida que las niñas crecen, los obstáculos cambian a problemas escolares y sociales. Problemas dentales, de audición y en el desarrollo puberal presentan grandes retos. Visitas frecuentes al médico puede causar miedo, y el temor a lo desconocido con cada visita puede causar tensión.
Se les aconseja a los padres que aborden la probable infertilidad de su hija a una edad temprana?
Esto depende de su cultura. En algunas culturas, este asunto se saca a la luz más temprano que en otras. Este es un asunto que no se debe abordar a una edad muy temprana, pero si la nina hace preguntas sobre el tema, se le deben dar respuestas veraces. No es útil sacar el tema a la luz antes de tiempo si no ha sido problemático para la niña, ya que ella no necesita preocupaciones adicionales
Algunas mujeres con Síndrome de Turner pueden concebir naturalmente, pero la mayoría no. Hay algún método de procreación que sea más recomendable que los otros? Inseminación artificial? Ovulos de donante? La adopción? Por qué o porqué no?
En la mayoría de los casos, el embarazo no es recomendado debido al riesgo que presenta para la madre. El aumento del volumen sanguíneo que ocurre durante el embarazo aumenta el riesgo de disección aórtica en la madre. Esto puede ser fatal, de tal manera de que el riesgo es muy grande. Embarazos normales se han logrado mediante inseminación artificial bajo el cuidado controlado de especialistas en reproducción. La adopción presenta el menor riesgo para la madre.
Hay circunstancias en las que el embarazo sea contraindicado?
Como se mencionó en el párrafo anterior, el embarazo es contraindicado cuando hay problemas cardiacos.
La evidencia anecdotal en el internet indica que las mujeres con Síndrome de Turner pueden embarazarse y se han embarazado mediante varios métodos. Aumenta el riesgo a la madre con la edad?
Si problemas de corazón o de la aorta existen o se han hecho más evidentes, el riesgo ciertamente aumenta. El aumento de peso antes del embarazo también puede ser problemático , ya que muchas mujeres con el Síndrome, tienen dificultades para mantener un peso saludable. Si otros factores han sido adecuadamente tratados, como por ejemplo el hipotiroidismo, problemas de calcio, etc., los riesgos aumetarían con la edad de igual manera que para las mujeres normales.

 LA SALUD ÓSEA

Dr. Wimalawansa, M.D., Ph.D., M.B.A., FRCPath., CCD, CRCP, MACDS, MRCS, FACP, FACE, FCCP, FRCP, DSc

 En que consiste la deficiencia de la vitamina D?

  • La insuficiencia de la vitamina D: cuando los niveles de Vitamina D medidos en el suero de 25 (OH) son menos de 30 nanogramos/mililitro
  • La deficiencia de Vitamina D: cuando los niveles de Vitamina D medidos en el suero de 25 (OH) son menos de 20 nanogramos/mililitro
  •  http://www.youtube.com/watch?v=91dH0-2CXoA
1. Calculos mundiales de la deficiencia de Vitamina D?
Este calculo fue basado en cada país o región que reportó incidencias de insuficiencia (<30ng/mL) y deficiencia (<20 ng/mL) de Vitamina D, multiplicado por el número de habitantes de cada país o región. Mis calculos para la deficiencia de Vitamina D es aproximadamente 2.3 mil millones y el calculo total de deficiencia e insuficiencia es aproximadamente 3.5 mil millones en el mundo. Esto equivale a más o menos el 50% de la población del mundo.

2. Por qué ultimamente se hace tanto énfasis sobre el tema de la deficiencia de la Vitamina D?
El predominio de la deficiencia de Vitamina D está aumentando en todo el mundo, casi llegando a convertirse en una epidemia, la cual afecta más comúnmente a los grupos más vulnerables y a los ancianos. Sin embargo, la mayoría de las personas afectadas aún no han sido diagnosticadas y no han recibido tratamiento.

Es un verdadero problema que está empeorando y ha sido descuidado por mucho tiempo. Esto se debe a una combinación de factores, pero más que todo a la falta de exposición adecuada al sol. La mayoría de los pacientes que necesitan suplementos de Vitamina D no los consumen con las dosis adecuadas. Además, la adherencia a suplementos orales a largo plazo es escasa. Medir el suero 25 (OH) D es la manera más acertada de evaluar la condición de la Vitamina D.

La deficiencia de la vitamina D es quizá el problema menos diagnosticado y la condición médica más común en el mundo. Muchos estiman que más de dos mil millones de personas en el mundo de distintos grupos étnicos y distintas edades tienen deficiencia de Vitamina D. Muchas personas de países industrializados, sobre todo en el hemisferio norte, tienen niveles bajos de vitamina D. La literatura reciente sobre la vitamina D está llena de controversias en cuanto a las medidas, al diagnóstico, los beneficios, y el manejo de su deficiencia.

3. Cuáles son las razones por las que necesitamos cantidades adecuadas de Vitamina D?
La deficiencia severa de la vitamina D puede llevar al raquitismo en los niños y la osteomalacia en los adultos. Los niveles bajos de Vitamina D pueden agravar una variedad de enfermedades no-óseas incluyendo el cáncer, la diabetes, el síndrome metabólico, infecciones, y trastornos autoinmunes. Además de mejorar la absorción del calcio por el intestino y la mineralización del tejido osteoide, la vitamina D también es importante para otros efectos fisiológicos, incluyendo la neuromodulación, la fuerza y coordinación muscular, la emisión de la insulina , la salud inmunológica. Por ejemplo, la morbosidad y la mortalidad cardiovascular aumentan en pacientes con disfunciones renales de todos los niveles, especialmente con aquellos con bajos niveles de suero de Vitamina D.

Las concentraciones inadecuadas del suero 25 (OH) D están asociadas con la disminución del rendimiento y el aumento de la propensidad a caídas y fracturas secundarias a la debilidad muscular y a la mala coordinación neuromuscular.

4. Por qué es común la deficiencia de la Vitamina D alrededor del mundo, incluyendo Estados Unidos?
Los rayos ultravioleta proveen más del 80% de la vitamina D que requerimos; la dieta y los suplementos pueden aumentarla. Las dos causas principales de la deficiencia de Vitamina D son falta de exposición al sol y una alimentación inadecuada.

5. Cuáles son los principales problemas de salud asociados con la deficiencia de Vitamina D?
La deficiencia extendida de la Vitamina D puede estar relacionada con las crecientes incidencias de cáncer, Diabetes tipo 2, obesidad, y enfermedades cardiacas; ésto aún queda por determinarse. Sin embargo, la relación de la Vitamina D a los sistemas óseos y no óseos , como también la importancia de las funciones no clásicas y los objetivos de la Vitamina D, necesitan estudios adicionales.

6. Qué es osteopenia y qué es osteoporosis?
Estas definiciones están basadas en las clasificaciones de la Organización Mundial de la Salud. La densidad mineral de los huesos se mide con pruebas de Absorciometría con Doble Energía. Los resultados se expresan como “Puntuación T” (mide la variación de las desviaciones de los niveles y promedios normales) Un “Puntaje T” de 0 es considerado normal. Puntajes entre -1.5 y < 2.5 se consideran como osteopenia; y se considera que las personas con puntajes menores de 2.5 o que sean propensas a las fracturas por fragilidad tienen osteoporosis.

Un número considerable de pacientes con osteopenia y osteoporosis tienen deficiencia de vitamina D, la cual queda la mayoría del tiempo sin ser diagnosticada por los médicos. Si no se corrige la deficiencia de Vitamina D: a) Ningunos de los medicamentos para la osteoporosis van a funcionar efectivamente, y b) De hecho, se les puede hacer daño a estos pacientes con dichos medicamentos. Por lo tanto, el diagnosticar y tratar la deficiencia de vitamina D antes de prescribir medicamentos para la osteoporosis, es primordial.

7. Qué tan importante es este asunto para la las mujeres y niñas afectadas por el Síndrome de Turner?
No lo sabemos. No hay información o datos de investigación confiables sobre el estado de la vitamina D o los tipos de reacciones en mujeres y niñas con Síndrome de Turner. Se necesita más investigación en esta área. Sólo sabemos que, debido a deficiencias hormonales, las pacientes con Síndrome de Turner tienen una densidad ósea más baja que el resto de la población de su misma edad.

8. El crecimiento humano impacta la salud de los huesos?
Sí bastante, sin embargo, el uso de las hormonas de crecimiento no es una buena opción para tratar la osteoporosis. Es muy cara y tiene muchos efectos adversos; por lo tanto no es una terapia justificable para la osteoporosis.

9. El Tratamiento remplazo de hormonas impacta la salud de los huesos?
Por supuesto. Por ejemplo, las niñas que han tenido retrasos de su pubertad y las mujeres que han tenido menopausia prematura, tendrán una densidad mineral ósea más baja , y tienden a tener fracturas más pronto que otras personas. La terapia de reemplazo de hormonas había sido el principal método de tratamiento para la osteoporosis de las mujeres entre 55 y 65 años de edad. Sin embargo, como consecuencia de un estudio del Instituto para la Salud de las Mujeres que fue mal diseñado e interpretado, muchos médicos ahora no usan la terapia de reemplazo de hormonas como el método fundamental de tratamiento.

 

10. Cúal es el método de evaluación? Cúal es el intervalo para reevaluar?
Absorciometría dual de rayos X, la cual está ampliamente disponible en Norte América. Sin embargo, como resultado de la disminución de la taza de reembolsos por parte de los Servicios de Medicare aproximadamente 28% de lo que solía ser hace tres años, muchas de las instalaciones con ésta tecnología están siendo cerradas, evitando así que muchos ancianos tengan acceso a esta importante parte de su cuidado médico. Esto está sucediendo a pesar de que sólo el 20% de las mujeres postmenopáusicas elegibles para el Medicare se han hecho la prueba de Densidad ósea. Por consiguiente, el porcentaje de fracturas muy probablemente va a aumentar en los próximos años, lo cual subiría significativamente los costos para los Centros de Servicio de Medicare (en vez de disminuir los costos reduciendo los reembolsos).

Las mujeres postmenopáusicas de más de 55 años de edad y los hombres mayores de 65 años deben hacerse las pruebas de densidad ósea, los Centros de Servicio de Medicare recomiendan que este examen se haga cada dos años.

11. La pérdida de densidad ósea se puede mejorar?
Desde luego: a) Identificando a aquellos que están en riesgo y haciéndoles pruebas de densidad ósea. b) Identificando y eliminando las causas secundarias de la pérdida de densidad ósea. c) Corrigiendo la deficiencia de calcio y de vitamina D d) Enseñando la participación en programas de ejercicio que trabajen los músculos y huesos más que el uso diario normal; moviéndose contra la gravedad, pero sin levantar mucho peso. e) En algunos pacientes cuidadosamente seleccionados, con tratamientos específicos contra la osteoporosis.

12. Estoy en riesgo si la osteoporosis ha afectado a algún miembro de mi familia cercana?
Una tercera parte de los riesgos de la osteoporosis y las fracturas asociadas con la misma se derivan de factores genéticos. Especialmente, si la madre o abuela han tenido osteoporosis o fracturas de cadera, aumenta el riesgo de fracturas osteoporóticas en la desendencia.

13. Que puedo hacer para mantener la buena salud de los huesos?
Refiérase al punto #12; un estilo de vida saludable en general con una dieta balanceada; evitar los cigarrillos, el alcohol, el exceso del consumo de sal, así como también el tomar parte de un programa de ejercicios adecuados, disminuye el riesgo de osteoporosis.

14. Qué impacto tiene nuestra dieta en la salud de los huesos a largo plazo?
Somos lo que comemos. La dieta provee todo los ingredientes que necesitamos para tener huesos saludables; y el cuerpo proveerá las hormonas necesarias, y la persona es responsable de hacer el ejercicio adecuado.

El alto consumo de proteínas no significa necesariamente que ésta va a causar la producción interna de ácido en el cuerpo. La acidez interna del cuerpo (PH) es muy estrechamente controlada por varios mecanismos; que en efecto evolucionan y son diseñados para protegernos. Las declaraciones que se han hecho, tales como “ tomar leche puede causar osteoporosis” son erróneas. De hecho, hay un gran número de estudios en niños y adultos que han demostrado los efectos beneficiosos del consumo de leche, tanto en la salud de los huesos como en la salud general.

Aparentemente, hay una idea equivocada que la acidez mensurable de las comidas (por ejemplo, naranjas o tomates) que consumimos causan un ambiente “interior” ácido. Por el contrario, la generación de acidez interna depende del “tipo” de proteína que se consume. Ésto no puede ser simplemente categorizado como dietas vegetarianas o dietas de proteína animal o de leche. El artículo adjunto explica y clarifica estos mitos. Recomiendo leer varios artículos de la Doctora Susan New a éste respecto.

 La dieta típica en Norteamérica consiste en un consumo alto de proteína animal combinado con un consumo bajo de vegetales. Este tipo de dieta generalmente está asociado con la acidosis metabólica de bajo grado. Los aminoácidos que contienen azufre, tales como la cistina y la metionina son no polares e hidrofóbicos, y su presencia predomina en las proteínas de la carne. Cuando estos aminoácidos que contienen azufre se oxidan, generan altas cargas de ácidos en relación con los productos bases obtenidos por medio del consumo de las frutas y vegetales. Esta acidosis metabólica subclínica promueve que el calcio se mobilize del hueso y que aumente la pérdida del calcio urinario; el efecto de la carga de ácidos. El consumo alto de proteínas de carne (que no provienen de la leche o de los vegetales), aumenta la excreción urinaria del calcio, sube los niveles de hormonas paratiroides, e incrementa las indicaciones del recambio óseo. Las indicaciones de la formación de hueso nuevo, sin embargo, se mantienen estables, lo cual sugiere que las dietas altas en proteínas de carne aumentan la reabsorción ósea, pero no la formación de nuevos huesos (en general un efecto negativo). El consumo en exceso de dichas dietas puede contribuir a la pérdida de densidad ósea y al riesgo de fracturas

La leche contiene calcio, vitamina D, y también proteínas; estos son ingredientes esenciales para la formación de los huesos y para mantener la salud de los mismos. Globalmente el consumo del calcio y de la vitamina D no es para nada óptimo, inclusive entre la mayoría de la población Norteamericana. Mundialmente, menos de la mitad de la población no consume suficiente de estos tres elementos, que son esenciales para la salud ósea. Para estas personas, la leche es la columna vertebral de su salud que les proporciona los ingredientes alimenticios esenciales para sobrevivir. En la mayoría de países de occidente, la leche está enriquecida con cantidades pequeñas de vitamina D ( 100 ui por vaso de leche); lo cual podría duplicarse sin que haya ningún peligro. Por varias razones, una proporción significativa de la población, especialmente los Afro Americanos, no consumen cantidades adecuadas de leche. Por lo tanto, para ayudarles, es importante enriquecer otras comidas como el pan y los cereales con vitamina D.

Sin embargo, por lo general, los resultados de estudios epidemiológicos sobre la relación entre el consumo alimenticio de la proteína, los cambios de densidad mineral ósea, y el riesgo de fractura de caderas, han sido inconclusos. La mala nutrición por falta de proteínas es una característica común entre la población de edad más avanzada y un factor de riesgo adicional importante para la propensidad a las caídas que resultan en fracturas osteoporóticas. Los datos obtenidos sugieren que en las poblaciones de la tercera edad y aquellas que sufren de malnutrición, cualquier suplementación de proteína que se proporcione reduciría el riesgo. A este respecto, las proteínas de los vegetales y de la leche son mejores para los huesos que las proteínas de la carne.

  • Información más detallada sobre el calcio, la vitamina D , la nutrición general, y las proteínas, es ilustrada en el libro “Vitamina D: Todo lo que necesita saber” (publicado por Karu & Sons)
  • http://www.vitamindwiki.com/tiki-index.php?page=Vitamin+D%3A+Everything+You+Need+to+Know+-+book+Spring+2012
  • http://www.vitamindwiki.com/tiki-index.php?page_id=2382

15. Cómo se sabe que alguien tiene deficiencia de vitamina D y cómo describiría usted al público los niveles de suero de la hidroxivitamina 25 (25 (OH) D) mayores de 30 ng/ml (75 nmol/L) al público?
Hay evidencia científica y epidemiológica convincente que indica que los seres humanos requerimos un nivel de 25 (OH) D en la sangre por encima de 30 ng/mL para estar saludables. Aunque existe controversia sobre cómo definir el estado de la vitamina D bajo nivel normal, hay un consenso creciente que el límite de 25 (OH)D en circulación debe ser aproximadamente de 30 a 32 ng/mL. Debido a la alta margen de seguridad y a la variabilidad de las medidas de los niveles del suero de 25 (OH) D, para garantizar los niveles adecuados de Vitamina D, un valor de 40 ng/ml sería útil para el mantenimiento. El nivel óptimo esta entre 30 y 30 ng/mL. Niveles de hasta 60 ng/mL (150 nmol/L) son seguros, y pueden de hecho ser necesarios para sostener los efectos beneficiosos de carácter no-óseo de la vitamina D.

16. Cúal sería su consejo para las personas que normalmente no se exponen lo suficiente a la luz del sol para producir la vitamina D naturalmente?
Obtener la vitamina D por la vía alimentaria no es fácil. Sólamente los pescados grasosos como el salmón tienen cantidades más altas de Vitamina D. Entre los vegetales, los champiñones irradiados tienen un alto contenido de vitamina D.

1,000 UI de Vitamina D al día generalmente es suficiente para las personas de piel clara, mientras que la gente de mayor edad y la gente de piel oscura pueden necesitar 2,000 UI al día para mantener niveles normales de suero 25- hidroxivitamina D [25OHD)] , de más de 30 ng/mL (50 nmo/L).

Mejor conformidad parece ocurrir con suplementación con dosis de 50,000 o 100,000 ui administradas una vez al mes. Esta dosis de mantenimiento puede ser iniciada después de haber administrado una dosis de carga de 50,000 UI de vitamina D proporcionada una o dos veces por semana durante el curso de varias semanas. Éste régimen es eficaz y seguro para la reposición del almacenamiento de Vitamina D en el cuerpo y para mantener el nivel óptimo de suero 25 (OH) D. Las directrices de la Asociación Americana de Endocrinología indican que el límite superior que es seguro para el consumo de la vitamina D es de 10,000 UI al día.

17. Cúal sería su consejo para las personas que tienen enfermedades (diabetes, cáncer, y problemas digestivos) que pueden reducir los niveles de Vitamina D en el cuerpo?
Aunque no existe ningún consenso, muchos endocrinólogos y especialistas en huesos prefieren mantener los niveles de suero de Vitamina D de sus pacientes entre 30 y 40 ng/mL o más. Las personas con enfermedades intestinales, la gente obesa, y aquellos que han tenido cirugía bariátrica tienen dificultades para mantener los niveles adecuados de suero de Vitamina D; pueden necesitar consumir dosis más altas de Vitamina D diariamente.

18. Cómo deben las mujeres embarazadas manejar la vitamina D?
La deficiencia de la Vitamina D durante el embarazo tiene consecuencias serias para la mujer y el feto.Cambios en el metabolismo de la Vitamina D también ocurren durante el embarazo, incluyendo aumentos en el plasma materno de los niveles 1,25 (OH)2D, lo cual se piensa es debido a la síntesis placentaria de ésta hormona. La transferencia placentaria de la vitamina D de la madre al feto es esencial para establecer el crecimiento del (o de la ) recién nacido (a) ; se debe fomentar la meta de asegurar un estado de Vitamina D adecuado mediante el consumo de suplementos vitamínicos prenatales. Las mujeres embarazadas con niveles bajos de 25 (OH)D tienen un riesgo más alto de preeclampsia. La suplementación vitamínica es importante durante el embarazo, pero no esencial durante el periodo de lactancia.

19. Cuáles son los alimentos que son buenas fuentes de vitamina D?
La Vitamina D está presente en algunos alimentos, incluyendo los champiñones, el aceite de hígado de bacalao, y los pescados grasosos como el arenque, la caballa, las sardinas, y el atún. Para hacer la vitamina D más ampliamente disponible, en muchos países la vitamina es adicionada a los productos lácteos, a los jugos, y a los cereales del desayuno. Una dieta saludable debe contener una variedad de frutas y vegetales ( 5 porciones al día), granos integrales, y leche y productos lácteos libres de grasas o bajos en grasas.

20. Cómo pueden ayudar los suplementos a mantener los niveles adecuados de Vitamina D?
En suplementos dietéticos y las comidas fortificadas, la vitamina D es proporcionada en las formas D2 o D3. Las dos formas son consideradas como equivalentes basado en su habilidad para curar el raquitismo. Muchos suplementos han sido reformulados para contener Vitamina D3 en vez de Vitamina D2. En la ausencia de estudios comparativos rigurosos, ambas formas (así como también la Vitamina D en las comidas) , son consideradas igualmente eficaces para aumentar los niveles de suero 25 (OH) D.

21. Qué es la toxicidad de la Vitamina D y qué tan común es?
Exponerse excesivamente al sol no va a causar toxicidad por vitamina D. La hypervitaminosis D es poco común, pero puede ser un problema potencialmente serio. Puede causar daño a los riñones, retrasos de crecimiento, calcificación de tejidos suaves, e inclusive la muerte. La toxicidad por Vitamina D puede manifestarse (indirectamente) mediante una variedad de síntomas no específicos, incluyendo náuseas, vómito, estreñimiento, pérdida de apetito, resequedad en la boca, un sabor metálico, fatiga, somnolencia, dolores de cabeza, debilidad, irritabilidad, y pérdida de peso. Dosis diarias de más de 15,000 UI por día consumidas regularmente pueden causar la toxicidad por vitamina D.

22. Cuáles son las áreas más importantes que los científicos deben investigar sobre la vitamina D?
Necesitamos más estudios clínicos controlados sobre reacciones a las dosis de vitamina D ( y la correlación con el logro de los niveles de suero 25 (OH) D) que tienen resultados de carácter no-óseo , tales como el cáncer, enfermedades del corazón, muerte de todas causas, etc.

23. Cúal es la información importante que no hemos discutido aún?
Los niveles bajos de Vitamina D pueden agravar una variedad de trastornos de carácter no-óseo, incluyendo el cáncer, la diabetes, el síndrome metabólico, enfermedades infecciosas, y trastornos autoinmunes. Mientras esperamos los resultados de dichos estudios, los cuales pueden tomar 10 años o más, es razonable aconsejarle a los médicos que mantengan los niveles de suero de Vitamina D en sus pacientes por encima de 30 ng/mL (75 nmol/L).

24. Fondos, apoyo institucional y personal?
No tengo ningún conflicto de interés, excepto el decir que he publicado un libro sobre la Vitamina D para médicos generales ; su título es ” La Vitamina D, Todo lo que necesita saber”.

25. Sobre el Autor
Sunil Wimalawansa es un Profesor de Universidad, Profesor de Medicina, Endocrinología, Metabolismo y nutrición, y fue también Jefe de Endocrinología en la Universidad de Medicina y Dentistería, Facultad de Medicina de la Universidad Robert Wood Johnson, New Jersey, E.U. También es profesor de Fisiología y Biología Integrativa en la Universidad de Medicina y Dentistería, Escuela de Posgrado de la Facultad de Ciencias Biomédicas. Tiene una Maestría Ejecutiva en Administración de Empresas de la Universidad Rutgers y un Diploma en Administración Médica de la Universidad Johns Hopkins.

 Él se educó en la Universidad de Ananda, Colombio, e hizo su postgrado en la Universidad de Peradeniya en Sri Lanka, La Facultad Real de Medicina en el Reino Unido, y las Universidades de Rutgers y Johns Hopkins en Estados Unidos. Es miembro de la Junta Directiva de varios comités de sociedades científicas nacionales e internacionales. Es el fundador y presidente de algunas organizaciones caritativas, incluyendo el Fondo Internacional para la Revitalización,la Habilitación, la Educación, y el Desarrollo; La Fundación Internacional Hela para la Habilitación, La Fundación Internacional para Las Discapacidades Crónicas; y es el Presidente del Patronato Para la Educación de Niños Necesitados, y La Fundación Caritativa Wimalawansa.

Sus contribuciones originales a la ciencia y a la medicina incluyen algunos métodos de cuidado médico cuyas normas se practican actualmente a nivel mundial. El tiene 6 patentes médicos, y ha sido invitado a dar conferencias en más de 170 reuniones científicas y médicas. Ha publicado más de 130 artículos revisados por otros expertos, 4 libros, y 45 capítulos de libros científicos; y ha dado más de 260 conferencias científicas a nivel mundial.

El Dr Wimalawansa ha recibido muchos premios, incluyendo El Premio Humanitario del Dr Oscar Gluck en el 2007 y el prestigioso Premio a La Trayectoria de logros en el 2005 de la Fundación de Sri Lanka, debido a sus contribuciones a la ciencia, sus trabajos filantrópicos, y su trabajo humanitario. Otros premios que recibió incluyen el Premio Internacional por Excelencia Clínica en Enfermedades Metabólicas de los Huesos en 1991, Múltiples premios científicos de Investigador joven, y Premios de La Fundación Glen de La Asociación Americana de Endocrinología. También recibió su Doctorado en Ciencias (D.Sc.) en el 2001

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LAS ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES Y EL SÍNDROME DE TURNER

Pankaj Madan, MD, MS, Director Del Centro Para las Enfermedades Congénitas del Corazón en los Adultos, Newark Beth Israel Medical Center, Suite E3, 201 Lyons Avenue, Newark, NJ 07112, Email: pmadan@barnabashealth.org, Teléfono: 973-926-6640

Qué tan comunes son las enfermedades cardiacas en las pacientes con Síndrome de Turners?
Las enfermedades cardiacas son muy comunes en las pacientes con Síndrome de Turner. Varios estudios hechos utilizando distintas técnicas para obtener imágenes demostraron que 25% a 50% de pacientes con Síndrome de Turner tienen algún tipo de defecto cardiovascular congénito

Cómo sé si tengo (o no tengo) alguna enfermedad cardiaca?
Las enfermedades cardiacas en las pacientes con Síndrome de Turner pueden a menudo ser silenciosas por un largo tiempo. Pueden manifestarse más adelante en el curso de la vida como fatiga, palpitaciones, intolerancia al ejercicio o un evento catastrófico como la disección aórtica. Por lo tanto, todas las personas que hayan sido recientemente diagnosticadas deben ser vistas por un cardiólogo que esté familiarizado con la gama de enfermedades cardiacas que ocurren en el Síndrome de Turner. Usualmente el ecocardiograma se hace como averiguación investigativa. Sin embargo, la eficacia de la investigación depende de quien la esté utilizando. Las imágenes no son óptimas en las pacientes de edad más avanzada. Muchos de los defectos cardiovasculares presentes en el Síndrome de Turner no pueden visualizarse bien en el eco. Por lo tanto, una resonancia del corazón es recomendada cuando la paciente afectada puede cooperar. Sin embargo, este tipo de radiología tan avanzada debe ser hecha en centros de cuidado terciario donde los médicos tengan experiencia haciendo e interpretando estudios de personas que sufren de enfermedades congénitas del corazón.

Cuáles son los tipos de enfermedades cardiacas que pueden ocurrir en el Síndrome de Turner?
La mayoría de enfermedades cardiacas en el Síndrome de Turner son congénitas. Válvula aórtica bicúspide (dos cúspides en vez de tres), coartación (estrechamiento) de la aorta, y anomalías del arco aórtico, constituyen la mayoría de defectos congénitos del corazón. Otros defectos pueden ser retorno venoso pulmonar anómalo, y vena cava superior izquierda persistente. Defectos del tabique atrial y ventricular son menos comunes.

No nací con ningún defecto cardiaco. Aún estoy en un riesgo más alto para enfermedades cardiacas que las mujeres normales?
Desafortunadamente, las mujeres con Síndrome de Turner tienen un riesgo más alto de desarrollar diabetes e hipertensión , lo cual las predispone a enfermedades prematuras de la arteria coronaria. Por lo tanto, es esencial controlar agresivamente los factores de riesgo para asegurar una vida larga libre de problemas cardiovasculares.

Cuáles son los riesgos cardiovasculares si quedo embarazada?
Los avances recientes en tratamientos para la infertilidad utilizando ovarios de donante le han hecho posible que las mujeres con Síndrome de Turner queden embarazadas. Sin embargo, el embarazo expone a estas mujeres a excesivos riesgos cardiovasculares. Una de las principales complicaciones, que puede causar la muerte, es la disección aórtica , la cual ha sido reportada en 2-4 % de los embarazos. Esta complicación tiene un índice de mortalidad del 60% al 80%. Otros problemas que pueden ocurrir son la hipertensión inducida por el embarazo, preeclampsia, y el nacimiento prematuro del bebé. Por lo tanto,estas mujeres deben ser evaluadas y recibir asesoramiento de un cardiólogo especializado en adultos con problemas congénitos, quien esté al corriente de las complicaciones que pueden surgir en pacientes como ellas.

Desde un punto de vista cardiológico, hay que poner alguna limitación en la actividad física?
Recomendaciones específicas en respecto a la actividad física dependen del tipo de defecto cardíaco que haya sido detectado en la paciente. En la mayoría de pacientes, no hay limitaciones para ejercicios aeróbicos. En pacientes en las que se ha notado la válvula aórtica bicúspide,aortopatia, y/o coartación, puede haber restricciones para ejercicios anaeróbicos tales como alzar pesas o el excederse en el ejercicio hasta quedar extenuado.

Que tipo de cuidado cardiológico se recomienda para las mujeres con Síndrome de Turner?
La intensidad y la frecuencia del cuidado cardiológico depende de la presencia o ausencia de cualquier defecto del corazón y del tipo de defecto que haya sido detectado. Muchos de los defectos que son frecuentes en las mujeres con Síndrome de Turner requieren evaluaciones de seguimiento en clínicas especializadas para adultos con problemas congénitos, de acuerdo con las directrices del American College of Cardiology y del American Heart Association. Debido a que el Síndrome de Turner también afecta el manejo de las enfermedades cardiacas, los médicos deben estar al tanto de las implicaciones del Síndrome en la condición cardiaca que haya sido detectada. Las mujeres que están en periodo de transición entre la adolescencia y la edad adulta o que estén contemplando la posibilidad de embarazarse también deben ser vistas en éstas clínicas.

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©2017 Turner Syndrome Foundation

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