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A quien se le deben de hacer las pruebas de diagnóstico?

Se deben hacer las pruebas de diagnóstico tan pronto se noten indicios del Síndrome. Sólo algunas recién nacidas tienen las características más obvias (linfedema, cuello palmeado, anomalías del corazón, etc). Para la mayoría de las pacientes estas características se hacen evidentes cuando ellas crecen o dejan de crecer, o al manifestarse otros síntomas. La Asociación Americana de la Medicina recomienda que se le hagan las pruebas de diagnóstico a las niñas cuya estatura está bajo el cinco por ciento, especialmente si tienen las características físicas que aparecen en la lista de control de indicios comunes.

A las bebés no se les hacen las pruebas diagnósticas rutinariamente y muchas de ellas no manifiestan las características físicas por las cuales se identifica el Síndrome de Turner. Por lo tanto, más del 50% de bebés con Turners son diagnosticadas más adelante en sus vidas.

Qué métodos se utilizan para hacer el diagnóstico?

Durante el embarazo, el Síndrome de Turners puede ser diagnosticado mediante amniocentesis o inclusive con un sonograma seguido por más evaluaciones. A veces, los fetos con Síndrome de Turner pueden ser identificados por hallazgos anormales en una ecografía de rutina (por ejemplo, defectos cardíacos, higroma cístico, etc.). Después del nacimiento se puede hacer un simple examen de sangre llamado cariotipo, el cual constituye el estándar principal para las pruebas de diagnóstico. El tiempo de espera para los resultados es aproximadamente de dos semanas. Los resultados comprueban si existe o no la ausencia parcial o completa del cromosoma X.

Cuándo se deben hacer las pruebas de diagnóstico?

Los exámenes de diagnóstico no se deben posponer, ya que hay otras pruebas importantes del funcionamiento de los órganos y los lípidos. Hay otras intervenciones importantes que pueden beneficiar a una niña en los años más tempranos de su infancia, pero que no tendrían el mismo efecto en una niña que ya está en una etapa más avanzada de su crecimiento. Si una niña presenta las características comunes, se le debe hacer las pruebas lo más pronto posible para descartar el Síndrome o confirmar el diagnóstico del mismo.

A quién se puede acudir para buscar ayuda?

La mejor fuente de información es un Endocrinólogo Pediátrico que se especialice en el cuidado médico de pacientes con Síndrome de Turner. Haga su propia investigación y lea lo más que pueda. Se recomienda imprimir las guías del Instituto Nacional de la Salud (NIH), unirse a grupos de apoyo para padres, y asistir a talleres cuando sea posible. La información que aplica a un bebé es muy diferente y cambia con cada etapa de la vida. Es importante mantenerse atento y actualizarse en recursos educacionales, servicios de apoyo, y cuidado médico.

ENDOCRINÓLOGOS

Su médico primario puede referirla a un Endocrinólogo si sospecha algún problema con su sistema endocrino. Los Endocrinólogos están calificados para diagnosticar y tratar desequilibrios y problemas hormonales, ayudando a restaurar el balance natural de hormonas en su sistema. Son muchas las condiciones que tratan los endocrinólogos, incluyendo:

• Diabetes
• Enfermedades de la TiroidesTrastornos Metabólicos
• Superproducción o deficiencia de hormonas
• Desarrollo puberal y menopausia
• Osteoporosis
• Hipertensión
• Trastornos lípidos (colesterol)
• Infertilidad
• Estatura baja

Los Endocrinólogos también realizan investigaciones sobre el funcionamiento de las glándulas y estudios clínicos para aprender los mejores métodos para tratar a pacientes con desequilibrios hormonales.

Asesoramiento Genético?

Las pruebas genéticas se pueden hacer durante el embarazo o después del nacimiento. Se recomienda que la persona que se someta a una prueba genética acuda a un asesor especializado para discutir el significado del examen y sus resultados.